Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Nuove prospettive per i pazienti colpiti da Malattie

da Accumulo Lisosomiale, grazie a diagnosi precoce,

terapia enzimatica e assistenza domiciliare

 

Le Malattie da Accumulo Lisosomiale sono patologie a carattere genetico

che provocano una serie di danni progressivi irreversibili a organi e tessuti,

dolori severi e una ridotta aspettativa di vita.

Una diagnosi precoce consente ai pazienti di avvalersi prima della Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), il trattamento in grado di fermare la progressione della malattia

e restituire una speranza di vita ai pazienti. Un trattamento che, finalmente anche in Italia, può essere eseguito anche a casa, senza necessità di trasferte in ospedale.

L’impegno di SHIRE, azienda produttrice di specialità biofarmaceutiche attenta a coniugare

ricerca tecnologica avanzata e sostegno attivo ai pazienti e a coloro che li assistono,

è di estendere quanto più possibile quest’opportunità.

 

 

Genova, 22 febbraio 2012 – Il prossimo 29 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 per richiamare l’attenzione dei media sulle condizioni dei pazienti affetti da malattie a bassa incidenza, spesso penalizzati per la difficoltà della diagnosi e la scarsa disponibilità di terapie efficaci.

Per alcune di queste malattie negli ultimi anni si è però registrato un netto miglioramento nelle prospettive dei pazienti, grazie alla diagnosi precoce e alla disponibilità delle terapie: è il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile e sono caratterizzate da una costante progressione, con deterioramento delle funzioni vitali e una ridotta aspettativa di vita. Le più note sono: Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi – di cui si riconoscono nove tipi, tra cui il tipo 2 che prende anche il nome di Sindrome di Hunter.

Queste malattie sono legate al difetto o all’assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, i cosiddetti “centri di riciclo della cellula” finalizzati a digerire e metabolizzare il materiale cellulare di rifiuto; il substrato si accumula e provoca l’aumento del volume della cellula, da cui derivano danni ai tessuti e agli organi, che aumentano progressivamente con l’età.

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